SINDROME DE DOWN

O Síndrome de Down (SD) é a síndrome genética mais conhecida e foi primeiramente descrita por Langdon Down, em 1866. Trata-se de um acidente genético devido ao acúmulo de material genético proveniente do cromossomo 21, que pode ocorrer de três maneiras:
- Trissomia livre em todas as células;
- Translocação cromossômica;
- Trissomia livre em parte das células (mosicismo)
O seu diagnóstico é feito através do cariótipo, representação do conjunto de cromossomos de uma célula, a partir de uma amostra do sangue periférico.
Atualmente, também se pode utilizar um marcador ultrassonografico, que pode sugerir SD, na 12º semana de gestação, chamado de transluência nucal, com realização posterior do cariótipo fetal. A incidência de SD varia de 1 para 600 a 1.500 nascidos vivos, dependendo da idade materna: a incidência aumenta após os 35-40 anos. Estima-se que 60% a 80% dos fetos com SD sejam abortados espontaneamente.
A SD ocorre em ambos os sexos e em todas as raças. As características clínicas da SD são congênitas e incluem: atraso mental, hipotonia muscular, baixa estatura, anomalias cardíacas, perfil achatado, orelhas pequenas e com baixa implantação, fendas palpebrais obliquas, língua grande e protusa, encurvamento dos quintos dígitos,prega única na palma da mão e aumento da distancia entre 1º e 2º artelhos (tornozelos), cuja presença é variável nessas crianças.
A criança com SD deve ser encaminhada,o mais precocemente possível, para serviços especializados, para orientação da família e realização de programas específicos de estimulação precoce. A expectativa de vida nesses casos gira em torno dos 35 anos, dependendo da presença e gravidade da anomalia cardíaca.
Verifica-se hoje um aumento significativo na sobrevida conseqüente à mudança de postura com relação à socialização desses indivíduos e controle das complicações. Não raro quadros de imunodeficiência, distúrbios respiratórios e risco aumentado de desenvolver neoplasias, especificamente alguns tipos de leucemia. A prevenção se dá como aconselhamento genético do casal.

‘Gilma Serra Galdino’